Этиология и патогенез неизвестны. Имеются предположения о связи заболевания с врожденными дефектами, обусловленными гиперплазией эпителия желчного пузыря, формированием псевдожелезистых структур, внутристеночных полостей и др. Предполагается, что интрамуральные дивертикулы - производные эмбриональных печеночно-пузырных протоков — развиваются вследствие застоя и сужения их устьев с последующим расширением полостей, инфицированием и камнеобразованием. Однако редкое обнаружение AMM у детей является слабым подтверждением этого предположения.
Высказывается мнение, что развитие этого заболевания есть результат воспаления стенки желчного пузыря с разрушением слизистой и мышечной оболочек с последующим восстановлением и пролиферацией слизистой оболочки с образованием дивертикулов. Однако длительное наблюдение за больными с AMM показывает, что он редко осложняется воспалительным процессом в стенке желчного пузыря.
Более весомо предположение о роли аномалии соединения панкреатобилиарного соустья. Значение роли высокого соединения протока поджелудочной железы с общим желчным протоком изучалось при различной билиарной патологии — холангите, ферментативном холецистите, раке желчного пузыря и других заболеваниях, включая АММ. Действительно, отдельные исследования показывают, что частота AMM при аномальном панкреатобилиарном соустье достигает 50-55%.
Патогенез AMM при аномалии панкреатобилиарного соустья, как полагают, связан с постоянным рефлюксом в желчные протоки панкреатического сока. Возможность повреждения эпителия желчного пузыря активированными ферментами панкреатического сока значительно облетается, когда аномалия панкреатобилиарного соустья сочетается с низким впадением пузырного протока в общий желчный проток. Исследование в этих случаях желчи из общего желчного и пузырного протоков на содержания амилазы и липазы показывает их высокий уровень. Последними исследованиями показано, что скрытый панкрсатобилиарный рефлюкс и, как следствие, высокая активность амилазы в общем желчном протоке определяются и при нормальном панкреатобилиарном соустье. Примечательно, что AMM чаще сочетается с нерасширенным типом аномального панкреатобилиарного соустья. Несмотря на то что аномальное панкреатобилиарное соединение достаточно широко распространено, и имеются данные о частом сочетании этой патологии с множеством заболеваний билиарного тракта и поджелудочной железы, его роль при этих заболеваниях, включая возможность воспалительного процесса в результате патологического рефлюкса. должна быть более четко очерчена. Тем не менее практикующие врачи должны знать о возможной ассоциации аномального панкреатобилиарного соединения и АММ.