Полигенная наследуемость высшей нервной деятельности

12.09.2016
И.П. Павлов придавал большое значение проблеме наследования типа высшей нервной деятельности. Для ее изучения в г. Колтуши была организована лаборатория генетики высшей нервной деятельности. В лаборатории проводили исследование влияния условий воспитания собак на склад высшей нервной деятельности. Оказалось, что щенки, воспитанные в условиях строгой изоляции, проявляли в дальнейшей своей жизни более ярко выраженные черты пассивно-оборонительных ориентировочных рефлексов: при попадании в новую обстановку у них возникало сильное внешнее торможение. Однако эти же собаки значительно лучше «работали» в условиях звукоизолированной камеры: у них не развивалось сонное торможение. На основании этих и других исследований И.П. Павлов уже в 30-е годы XX столетия пришел к выводу, что следует различать наследственную основу высшей нервной деятельности и ее фенотип, который определяется как «сплав» из наследственных и приобретенных свойств высшей нервной деятельности.

Перед тем как привести примеры по исследованию врожденной и приобретенной составляющих типа высшей нервной деятельности, напомним несколько понятий из общей генетики.

Совокупность всех внешних признаков организма, а также признаков физиологических, анатомических и признаков поведения называется фенотипом. Генотипом называется сумма генов данного организма. Отсюда следует, что фенотип данного организма определяется суммой генов данного организма и влиянием внешней среды. Генетический аппарат организма находится в ядре каждой клетки и представлен набором хромосом. Нормальный генетический аппарат женщины содержит 46 хромосом, в том числе две X-хромосомы, у мужчины — также 46 хромосом, в том числе одну X- и одну Y-хромосому. X- и Y-хромосомы определяют пол организма и называются половыми хромосомами. Единицы наследственности, гены, содержатся в хромосомах; их можно наблюдать во время деления клеток. В процессе образования спермиев и яйцеклеток в результате мейоза число хромосом в них сокращается вдвое. Такой набор хромосом называется гаплоидным. При слиянии яйцеклетки со сперматозоидом при оплодотворении число хромосом удваивается и становится диплоидным. Место, занимаемое тем или иным геном в хромосоме, называется локусом. Гены, находящиеся в симметричных локусах двух хромосом, называются аллелями. Один аллель бывает доминантным, а другой рецессивным. Однако если аллели двух локусов симметричных хромосом идентичны, то данный организм носит название гомозиготного по этому аллелю. Если аллели неидентичны, то организм называется гетерозиготным по данному аллелю. Например, однояйцовые близнецы гомозиготны, а двух-яйцовые гетерозиготны.

Очевидно, что тип высшей нервной деятельности животных и человека тесно связан с индивидуальными соматическими, эндокринными и другими системами организма, которые в своем развитии у данного индивида имеют значительный наследственный компонент. Вполне разумно поставить вопрос о соотношении генетически наследованном и приобретенном в поведении человека благодаря взаимодействию со средой обитания. Этот вопрос неоднократно рассматривался выше. Обсудим некоторые особенности формирования психики человека. При этом, по-видимому, нужно учесть несколько обстоятельств. Вид Homo sapiens возник примерно 30—50 тыс. лет тому назад. За это время сменилось примерно 1600—2000 поколений. В человеческом обществе практически перестали действовать биологические факторы естественного отбора (температура, пищевые и водные ресурсы и др.). Это может означать, что генофонд популяции практически не изменяется. Вместе с тем огромную роль стала играть социальная среда, но, как пишет академик Д.К. Беляев, «социум не может играть роли абсолютного деспота человеческой личности, поскольку его императивы, под действием которых человек находится независимо от собственного желания, сталкиваются с императивом генов, которые человек также не выбирает по своему желанию».

Начало научного исследования индивидуальных свойств психики человека связывают с именами двух ученых — англичанина Френсиса Гальтона и немца Вильяма Штерна. Ими были сформулированы научные основы индивидуальных различий между людьми по соматическим, физиологическим, психологическим и другим особенностям организма. Известно, что индивидуальным различиям большое значение придавали в медицине. Сейчас известны сотни заболеваний мозга, которые обусловлены генетическими факторами. Интенсивное накопление данных в области генетики человека привело к возникновению медицинской генетики.

Приведем несколько примеров.

Синдром Дауна возникает в результате трисомии по 21-й хромосоме. В большинстве случаев добавочная 21-я хромосома появляется в наборе в результате какого-то нарушения мейоза. Для синдрома Дауна характерны врожденное замедленное умственное, двигательное и половое развитие, а также различные физические уродства. Продолжительность жизни у этих больных сокращена. Умственное развитие находится у них в пределах между идиотией и имбецильностью (IQ — от менее 20 до 65). Внешне такие люди часто выглядят довольными жизнью, они дружелюбны, нередко хорошо подражают нормальному поведению и бывают очень благожелательными и ласковыми.

Синдром Клайнфельтера характеризуется наличием в хромосомном наборе добавочной X-хромосомы, т.е. кариотип содержит 47 хромосом (обозначают как XXY). Индивид с этим синдромом имеют мужской фенотип, но обычно они стерильны и обладают низким либидо. Иногда отмечают замедленное умственное развитие. Больные с кариотипом XXY часто отличаются социально неадекватным поведением. В детстве они нередко бросают общеобразовательную школу и избегают обычных социальных контактов. Некоторые лица с кариотипом XXY не просто нарушают общепринятые правила, но и совершают антиобщественные поступки и потому нуждаются в госпитализации. У больных отмечаются такие черты характера, как пассивность, склонность к подчинению, уход от действительности, ограниченные интересы, импульсивность и неспособность контролировать свои поступки. Синдром Клайнфельтера относится к числу наиболее часто встречающихся аббераций половых хромосом. Частота синдрома Клайнфельтера — 9—13 случаев на 10000 новорожденных.

Приведенные примеры очень просты, поскольку в них есть только один ген-мутант, но этого уже достаточно, чтобы вызвать столь большие изменения в фенотипе. Накопление научных данных показало, что сложные признаки, а к таким несомненно относятся типы высшей нервной деятельности, особенности интеллекта и др., являются полигенными, т.е. определяются экспрессией многих генов.

Исследования последних десятилетий в области психогенетики привели ученых к заключению, что люди выбирают (или создают) индивидуальную среду в соответствии со своей генетической индивидуальностью. Феномен выбора среды в соответствии с индивидуальным генотипом означает, что «однотипные» генотипы (например, высокого интеллекта) стремятся выбирать и «однотипную» среду (например, обогащенную). Другими словами, распределение генотипов по вариантам среды не случайно. Этот феномен обозначают специальным термином «генотип-средовая корреляция». Например, музыкально одаренные дети, даже если с ними никто специально не занимается, обычно находят адекватную для них среду, например выбирают музыкальных друзей или самостоятельно занимаются музыкой.

В психологии к темпераменту относят формально-динамические характеристики поведения человека, т.е. характеристики индивида со стороны динамических особенностей его психической деятельности, — быстроты, ритма, интенсивности образующих эту деятельность психических процессов и состояний. Фенотипически признаки, характеризующие динамическую сторону поведения, могут быть продуктом и темперамента, и личностных установок (характера). Исследования, выполненные на монозиготных (МЗ) и дизиготных (ДЗ) близнецах, позволяют хотя бы частично ответить на вопрос о соотношении наследственного и средового факторов. В качестве примера приведем результаты длительных (лонгитюдных, или лонгитудинальных) исследований близнецовым методом из учебника по психогенетике.

В цитированном исследовании было выделено 9 компонентов, описывающих динамику поведения ребенка: активность (преимущественно двигательная); регулярность (ритмичность появления поведенческих реакций, например проявление голода, отправления физиологических функций и пр.); приближение—удаление (направление эмоционального и двигательного ответа на новый стимул); адаптивность (реакция на новую ситуацию); интенсивность реакции любого знака; порог активности; доминирующее настроение; отвлекаемость; внимание/настойчивость. Исследования начались в 1957 г. и продолжались примерно 30 лет. Было исследовано более 100 детей. Генетически заданная индивидуальность динамических характеристик поведения, т.е. темперамента, проявляется начиная уже с 9 месяцев жизни. Был выделен синдром трудного темперамента. Его признаками являются: низкая ритмичность, преобладание негативного настроения, плохая адаптивность и высокая интенсивность реакций. Более того, трудный темперамент детства имеет проекцию в приспособленность взрослого человека к разным сферам деятельности (обучение, социальная, семейная и т.д.). Из пяти компонентов синдрома трудного темперамента у детей в возрасте 6 лет три имеют высокую генетическую составляющую (слабая реакция, высокая интенсивность реакций, низкая регулярность, а также плохое настроение).

Исследование черт темперамента взрослого человека дало следующие результаты. Темперамент оценивали по двум признакам: экстраинтроверсия и нейротицизм. Оценка происходила по соответствующим психологическим шкалам, которые в данном контексте не рассматриваются. Приведем только окончательный результат. Шкала экстраверсии объединяет такие характеристики, как социабильность, активность, оживленность, доминантность, эмоциональная стабильность-нестабильность, уровень эмоциональности в целом и т.п. Психогенетические исследования показали отчетливое, хотя и не очень высокое влияние наследственности. Оценка внутрипарного сходства для МЗ и ДЗ близнецов дала следующие коэффициенты корреляций. По экстраверсии: rмз = 0,51 и rдз = 0,21; по нейротицизму: rмз = 0,50 и rдз = 0,23. Таким образом, в обоих случаях наследуемость составляет 0,5-0,6. Данные исследования проводились в Швеции, близкие результаты были получены в других странах.

Результаты приведенных исследований позволяют сделать два вывода. Во-первых, обе черты (экстраверсия-интраверсия и ней-ротицизм) обнаруживают умеренную наследуемость, причем в экстраверсии наследуемость несколько выше, чем в нейротицизме. Во-вторых, наследуемость свойств темперамента обнаруживается уже в ранний период своей жизни. Относительно невысокая наследуемость свойств темперамента человека безусловно связана прежде всего с полигенностью этого признака, тем более что поведение человека в социальной среде должно быть чрезвычайно пластичным, а это значит, что ведущую роль в нем играют не наследственные, а средовые факторы.