Моногенные заболевания

19.03.2018
Моногенно обусловленные патологические состояния человека наследуются в соответствии с законами Менделя и обусловлены мутацией одного гена. При моногенных (менделирующих) заболеваниях различают три основных типа наследования: аутосомно-доминантный, аутосомно-рецессивный и Х-сцепленный. В пожилом и старческом возрасте чаще всего наблюдаются болезни с аутосомно-доминантным наследованием, для которого характерны следующие признаки: 1. Заболевание передается из поколения в поколение (наследование по вертикали). Каждый больной член семьи имеет больного родителя. 2. Заболеть могут и мужчины и женщины, поскольку ген локализуется в аутосоме. 3. У здоровых родителей из числа родственников пробанда дети будут здоровы. 4. Вероятность рождения больного ребенка, если болен один из родителей, равна 50%.

В отдельных семьях у заведомых носителей мутантного гена, имеющих пораженных родителей и детей, признаки заболевания отсутствуют. В этом случае говорят о неполной пенетрантности. Пенетрантность — это частота проявляемости гена. Аутосомно-доминантные заболевания отличаются варьирующей экспрессивностью, которая характеризует степень выраженности заболевания у носителей гена и зависит от многих генетических и средовых факторов. К аутосомно-доминантным заболеваниям с началом в пожилом и старческом возрасте относятся болезнь Альцгеймера — одна из форм старческого слабоумия, хорея Гентингтона, хориоретинальные дегенерации, семейная гиперхолистеринемия, проявляющаяся ишемической болезнью сердца, некоторые формы сахарного диабета, большая группа онкологических заболеваний: синдром базально-клеточных невусов, саркома Калоши, множественный эндокринный аденоматоз. Гены многих менделирующих заболеваний локализованы на картах хромосом, в практической медицине многих стран применяется доклиническая и пренатальная ДНК-диагностика.