Болезни с мультифакториальным наследованием

Мультифакториальные болезни развиваются в результате суммарного (аддитивного) эффекта множества генов и большого числа внешних факторов. Их сумма определяет подверженность конкретного человека конкретному заболеванию, причем считается, что эта подверженность имеет более или менее «нормальное» распределение в популяции (когда большинство людей имеют среднюю степень подверженности) и меньшее число, необычно низкую или необычно высокую подверженность. Последнюю группу составляют фактически больные, т. е. люди, чья предрасположенность или подверженность превышает некий установленный «порог» для заболевания. Из этого общего представления можно сделать вывод, что даже человек с необычайно высокой генетической подверженностью может не заболеть при благоприятных средовых условиях, но в то же время возможна и обратная ситуация (рис. 3).

Факторы, повышающие риск для родственников при мультифакториальном заболевании, следующие: близкое родство с пробандом, высокая наследуемость заболевания, тяжелая форма заболевания у пробанда, больны многие члены семьи, пробанд относится к менее поражаемому полу. Болезни с наследственным предрасположением (полигенные или мультифакториальные) составляют в настоящее время 92% от общей патологии человека.