Хорея Гентингтона

21.03.2018
Отличается от других атрофических заболеваний прежде всего тем, что развертывание симптоматики заболевания может происходить в различной последовательности. В большинстве случаев (Штернберг Э.Я.) хореатический гиперкинез предшествует психическим изменениям, но встречаются и случаи заболевания, начинающиеся с интеллектуального снижения, с психозов или усиления психопатоподобных (дисгармонических) изменений личности. Движения больных размашисты, плохо координированы. У них отмечаются непроизвольные, молниеносные подергивания плеч, хватательные движения рук, пальцев, непроизвольные движения ног, перекашивание рта, наморщивание лба, частое моргание. Психические нарушения вначале представлены депрессией или ипохондрическими расстройствами, сменяющимися вялостью, апатией. Затем нарастает психическая слабость, нарушается память, критика. Развивающаяся при хронической хореи деменция имеет относительно малую прогредиентность и нередко сравнительно небольшую глубину. Интеллектуальная работоспособность подвержена значительным колебаниям. Обнаруживаются значительные колебания запоминания и репродуктивной памяти, хотя они и не достигают крайней степени, наблюдаемой при других атрофических заболеваниях. По мере нарастания деменции на первый план нередко выступают эмоционально-волевое притупление и тупая эйфория. Изменения речи в основном обусловлено влиянием гиперкинезов на речевую мускулатуру. Больные перестают справляться с самыми простейшими обязанностями, не могут обслужить себя.

В семьях больных гентингтоновской хореей наблюдается также ряд клинических вариантов болезни: неврологический (типичные хореатические гиперкинезы без выраженной деменции; случаи с преобладанием акинетически-гипертонического синдрома, напоминающие болезнь Вилсона); психопатический, при котором преобладают варианты дисгармонии личности (так называемая хорепатия); вариант прогрессирующей деменции с рудиментарными гиперкинезами.

В настоящее время обнаружен генетический маркер хореи Гентингтона: наследование происходит по аутосомно-доминантному типу с высокой пенетрантностью. В связи с этим необходимо решить вопрос, следует ли молодым людям, больным хореей Гентингтона, иметь детей.