Синдром Барттера

Для синдрома Барттера характерны:

• гиперкалиурия;

• гипокалиемия;

• гиперальдостеронизм;

• нормальное артериальное давление.

При синдроме Гительмана, который некоторые авторы выделяют из синдрома Барттера, помимо этих признаков, наблюдаются также гипомагниемия и гипокальциурия. В основе синдрома Барттера — Гительмана лежит усиленная продукция сосудорасширяющих и натрийуретических почечных простагландинов, которые, приводя к гиповолемии, стимулируют ренин-альдостероновую систему. Обсуждается также ведущая роль внутрипочечных дефектов транспорта натрия, хлоридов и калия. He полностью отрицается и первичная резистентность к прессорному действию ангиотензина, предположенная F. Bartter и соавт.

Синдром Барттера — Гительмана встречается редко как у детей, так и взрослых. Клинические проявления обусловлены в первую очередь гипокалиемией. Отмечается выраженная мышечная слабость, нередки судороги, тетания, купируемые внутривенным введением калия, глухость сердечных тонов. На ЭКГ выявляют признаки гипокалиемии: уплощение, а затем инверсию зубца Т, снижение сегмента ST, появление зубца U. Наряду с гипокалиемией могут быть гипонатриемия, гипокальциемия, гипофосфатемия. Длительная гипокалиемия приводит к развитию гипокалиемической нефропатии, выражены полиурия, полидипсия, никтурия, гипостенурия. Реакция мочи щелочная, потеря хлоридов большая.

Несмотря на крайне высокую активность ренинальдостероновой системы и гиперплазию ЮГА, никогда не отмечается артериальной гипертонии, артериальное давление не повышается как при увеличении объема внеклеточной жидкости, так и при введении экзогенного ангиотензина II.

Расшифровка молекулярных основ различных вариантов течения синдрома Барттера позволяет более четко представить этиологическую характеристику заболевания (табл. 11.1). Однако описаны случаи развития в семье как класического синдрома Барттера, так и синдрома Гительмана.

Дифференциальный диагноз проводят с гипокалиемией, развившейся в результате злоупотребления диуретиками (необходимы тщательный сбор анамнеза, определение концентрации диуретиков в моче), слабительными, психогенной рвоты (при этом экскреция хлоридов с мочой не повышена).

В лечении основное место занимают ингибиторы синтеза простагландинов, снижающие уровень ренина и альдостерона в крови и повышающие содержание калия в плазме крови (индометацин, ибупрофен). Имеется опыт использования нестероидных противовоспалительных средств при синдроме Барттера на протяжении 25 лет. Возможно нефротоксическое действие в виде появления протеинурии и снижения СКФ. При отмене ибупрофена признаки нефротоксичности могут исчезнуть.

В настоящее время установлено, что синдром Барттера — аутосомно-рецессивно наследуемая тубулопатия с фено- или генотипической гетерогенностью. Клинически различают «неонатальный» и «классический» варианты синдрома Барттера. Для неонатального синдрома характерны тяжелое, угрожающее жизни течение болезни с полиурией, потерей солей, дегидратацией, гипертермией, гиперкальциурией с развитием нефрокальциноза и гиперпростагландинурии. Классический вариант синдрома Барттера начинается позднее, протекает не столь катастрофично, нефрокальциноз для него нехарактерен. Синдром Гительмана может впервые проявиться у взрослого человека. Различие клинического течения синдрома Барттера зависит от молекулярной основы болезни.