Псевдогиперальдостеронизм (синдром Лиддла)

24.01.2018
Это наследственное заболевание с передачей по аутосомно-доминантному типу, характеризующееся гипокалиемией, нормальным или низким уровнем альдостерона сыворотки, метаболическим алкалозом и тяжелой гипертонией (низкорениновой, объемзависимой). Основной патофизиологический механизм — избыточное выделение калия и задержка натрия почечными канальцами, несмотря на низкое содержание альдостерона в плазме. У больной, описанной Лидцлем в 1963 г., через 26 лет (в 1989 г.) развилась почечная недостаточность.

В настоящее время определена локализация генов, мутация которых обусловливает развитие болезни Лиддла — это гены на хромосоме 16р 12.2—13.11. и 12р.13.1. Именно эти гены имеют отношение к водно-натриевому гомеостазу.

Лечение — назначение триамтерена или амилорида, непосредственно действующих на транспорт натрия в дистальном канальце; если не помогает один из этих препаратов, следует назначать другой; препараты не принимают на ночь, так как реабсорбция и выделение натрия происходят в основном днем. Необходимо ограничить прием натрия и дополнительно вводить калий. Спиронолактоны обычно неэффективны. Трансплантация почки корригирует большую часть нарушений.