Семейный нефротический синдром

25.01.2018
Терминология и эпидемиология. Термин «семейный нефротический синдром» используется тогда, когда HC возникает не менее чем у 2 членов одной семьи, чаще у сибсов. Однако в наших наблюдениях были случаи однотипного течения HC у матери и ее сына, у матери и ее дочери. Семейные случаи HC встречаются значительно чаще, чем это предполагалось до специальных эпидемиологических исследований.

Клиническая характеристика. Заболевание может возникнуть в различном возрасте, но обычно начало клинических проявлений болезни происходит примерно в одно и то же время. Среди больных семейным HC мы длительно наблюдали двух братьев, у которых заболевание развилось в возрасте 2 лет и 6 мес. К моменту поступления мальчиков под наше наблюдение старшему было 15, младшему — 8 лет. Оба лечились преднизолоном с эффектом, но имелись рецидивы. Протеинурия достигала у обоих 5—10 г в сутки. Были выражены распространенные отеки, гипопротеинемия, гиперлипидемия. При биопсии у обоих был выражен мезангиопролиферативный гломерулонефрит. Таким образом, у двух братьев отмечался НС, имеющий конкордатные признаки, что характерно для семейного НС, который может протекать с гематурией, гипертензией, быть гормонорезистентным.

Морфология. Морфологические изменения в почках у больных семейным HC могут быть разнообразными: от минимальных, мезангиопро-лиферативных до фокально-сегментарного и диффузного склероза в гломерулах. Морфологически, как и клинически, отмечается конкордантность признаков.

Генетика. Предположение о полигенном наследовании было высказано в монографии P. Royer в 1973 г. В настоящее время обнаружен мутантный ген на 1-й хромосоме с маркером D1S416 на длинном плече хромосомы. Установлено, что заболевание передается аутосомно-рецессивным путем. Однако в тех случаях, когда HC с идентичными проявлениями отмечается у одного из родителей и у его ребенка, можно предполагать аутосомно-доминантное наследование. Существуют обоснованные предположения, что гормонорезистентный HC у девочек может быть связан с мутацией гена WTI (ген опухоли Вильмса).

Диагностика. Обнаружение HC у двух и более членов семьи позволяет говорить о наличии семейного нефротического синдрома.

Лечение. Появление признаков типичного HC служит показанием к проведению стероидной терапии в дозе 2 мг на 1 кг массы тела ребенка в сутки на протяжении не менее 4 нед. В этих условиях устанавливается гормоночувствительность больного. Появление заболевания в том же возрасте у другого ребенка в семье заставляет ставить диагноз семейного НС. При гор-моночувствительности у первого сибса следует проводить идентичную терапию второму ребенку. Сложнее обстоит дело, если у первого заболевшего проявилась гормонорезистентность. У другого сибса, не применяя стероидов, целесообразно проведение почечной биопсии, которая позволит выявить вариант TH и соответствующим образом подойти к терапии.

Под нашим наблюдением находятся два брата из семьи H-ых. Оба мальчика заболели в возрасте между 3 и 4 годами; длительно без отчетливого эффекта лечились стероидами. При морфобиоптическом исследовании почек обнаружена картина иммунопозитивного мезангиопролиферативного ГH в сочетании у одного с гипопластической дисплазией, у другого — с аномалией сосудов почечной паренхимы. Проводили плазмаферез и пульс-терапию циклофосфаном в сочетании со стероидами. Получена ремиссия, которая продолжалась несколько месяцев. При новом обострении, когда старшему было 14, а младшему 12 лет, начато лечение циклоспорином А. При этом у обоих братьев развилась ремиссия, которая продолжается несколько месяцев.

Прогноз зависит от типа морфологического поражения и ответной реакции на терапию.