Нефропатия при гипопластической дисплазии почек

25.01.2018
Терминология и классификация. Нефропатия, связанная с гипопластической дисплазией почки, — врожденная патология, проявляющаяся недостаточной зрелостью и аномалией развития нефронов, выявляемая, как правило, «случайно», протекающая с изолированным мочевым синдромом в виде гематурии и/или протеинурии, ранним снижением почечных функций по тубулярному типу и прогрессирующим течением. Выделяются нефропатии, связанные с гипопластической дисплазией (ГПД):

• sui generis;

• в сочетании с метаболическими нарушениями;

• в сочетании с обструктивной уропатией;

• с наслоением гломерулонефрита или тубулоинтерстициального нефрита.

Клиническая характеристика, генетика. Под нашим систематическим наблюдением в настоящее время находится несколько десятков больных, у которых выявлена нефропатия, связанная с ГПД почек.

Нефропатия, связанная с ГПД sui generis, составляет не более 1/3 наблюдаемых больных. У остальных либо выражены анатомические аномалии органов мочевой системы вплоть до обструктивной уропатии, либо имеются метаболические нарушения. Кроме этих трех групп больных, существует четвертая — с отчетливой морфологической картиной гломерулонефрита или тубулоинтерстициального нефрита.

Вне зависимости от формы патологии заболевание чаще выявляется случайно: при обследовании, диспансеризации. Острое начало характеризует наслоение иммунного или микробно-воспалительного процесса. При обследовании больного нередко отмечаются отставание физического развития, симптомы интоксикации. Определяется 5—7 и даже более стигм соединительнотканного дизэмбриогенеза. АД либо имеет склонность к гипотензии, либо нормальное, гипертензия развивается только на стадии ХПН. Отечный синдром выявляется при наслоении нефрита. При раннем обнаружении изолированного мочевого синдрома биохимические параметры крови остаются в пределах возрастных колебаний. Однако при прогрессировании болезни характеристика белковых, липидных показателей изменяется, приближаясь к тем, которые выявляются при нефрите. Уже на стадии изолированного мочевого синдрома почечные функции снижаются по тубулярному типу. В первую очередь это нарушение водно-электролитного баланса и сдвиг кислотно-основного состояния в сторону метаболического ацидоза.

Больные с разными формами нефропатии, связанной с ГПД, имеют тенденцию к прогрессированию заболевания. Нередко признаки ХПН выявляются уже в детском возрасте. Однако в некоторых случаях, особенно у взрослых, болезнь расценивается как TH или пиелонефрит, а обнаруженные морфологические признаки кистоза, наличие мезенхимы в почках ошибочно воспринимаются патологоанатомами как вторичные изменения.

В 5 наблюдаемых семьях имело место доминантное наследование ГПД. У остальных речь шла о мультифакториальной патологии.

Морфология и патогенез. Нами выделены при светооптическом и ЭМ-исследовании основные морфологические признаки гипопластической дисплазии почек:

• сближенность и гроздевидность расположения клубочков;

• незрелость клубочков в виде уменьшения их размеров по сравнению с нормой (рис. 13.12) и одновременно с увеличением их количества на единицу площади коркового вещества (мультигломерулярность);

• наличие так называемых штампованных канальцев — групп однотипных канальцев небольшого диаметра, расположенных в корковом веществе почки, но исходящих из мозгового вещества;

• раннее фиброзирование гломерул, не коррелирующее по выраженности с характером воспалительных изменений в почке;

• при ЭМ истончение или утолщение БМ с нарушением их структуры (рис. 13.13).

У всех больных, которым проводилось мор-фобиоптическое исследование почек, выявлялась атрофия и дистрофия извитых канальцев различной степени выраженности. Эти явления вторичны, как вторичен порок распределения клубочков в виде «грозди винограда», что зависит от первичного дефекта — дефицита количества петель извитых канальцев нефрона. Определить единую причину развития гипопластической дисплазии не представилось возможным. Элементы гипопластической дисплазии выявляются при морфобиоптическом исследовании детей с эконефропатиями.

Диагностика. Случайное обнаружение изолированного мочевого синдрома у ребенка, наличие множественных стигм дизэмбриогенеза, как внешних, так и соматических (в основном со стороны почек), выраженные тубулярные дисфункции в виде нарушения аммонио- и ацидогенеза и дизэлектролитемии позволяют заподозрить наличие ГПД почки. Этому способствуют также отсутствие типичной для TH склонности к артериальной гипертензии, отсутствие отечного синдрома и выраженных изменений метаболизма белка и липидов, что характерно для иммунной нефропатии. Диагноз подтверждается при проведении морфобиоптического исследования.

Лечение. Специфического лечения нефропатии, связанной с гипопластической дисплазией, нет. Мероприятия, которые используются при ее лечении, связаны с формой патологии.

При сочетании ГПД с метаболическими нарушениями проводят мембранотропную и антиоксидантную терапию. В случае сочетания с обструктивной уропатией по консультации с урологами осуществляют необходимую хирургическую коррекцию. По мнению С.Я. Долецкого и А.И.Клембовского, после ранней хирургической коррекции возможно некоторое дозревание почечной ткани. При наслоении ГН на нефропатию, связанную с гипопластической дисплазией, проводят лечение ГН. Эффект от подобной терапии меньше, чем при ГН, не связанном с гипопластической дисплазией почек, однако ремиссии, чаще неполные с сохранением мочевого синдрома, развиваются. При нефропатии, связанной с ГПД sui generis, терапия симптоматическая. При ТПН проводят диализ и почечную трансплантацию почки. Индометацин противопоказан, так как способствует развитию гипоренинемического гипоальдостеронизма.