Синдром Леша - Найена

25.01.2018
Синдром Леша — Найена — моногенно-наследуемое заболевание, связанное с полным отсутствием гипоксантингуанинфосфорибозил-трансферазы (ГГФТ), характеризующееся тяжелой гиперурикемией, спастическим церебральным параличом, хореоатетозом, аутоагрессией с серьезными самоповреждениями. Для больных характерна нефропатия, проявляющаяся гематурией, отложением мочевой кислоты и ксантина в почках, развитием МКБ. При отсутствии ГГФТ блокировано образование промежуточных продуктов метаболизма пуринов, в том числе пуриновых нуклеотидов. В этих случаях весь цикл синтеза пуринов происходит в одном направлении — синтез мочевой кислоты.

Тип наследования — рецессивный, связанный с Х-хромосомой. Определен мутантный ген — Xq26—q27.2, в котором чаще выявляется делеция.