Заместительная терапия

25.01.2018
Паллиативные методы терапии наследственных и врожденных нефро- и уропатий могут быть отнесены к заместительной терапии. Одно из наиболее популярных лечебных воздействий — диета, которую называют «инженерией среды». Это антиоксалурическая, антицистинурическая диеты. Использование кетостерила при малобелковой диете помогает больным с ХПН, в том числе с врожденной и наследственной патологией почек.

Хирургические методы лечения обструктивных уропатий очень важны при врожденных и наследственных аномалиях почек и мочевыводящих путей. Известен период увлечения фетальной хирургией, когда при УЗИ обнаружение гидронефроза у плода являлось показанием к внутриматочному устранению этой обструкции. В последние годы от этого отказываются, во-первых, в связи с большим числом осложнений, а во-вторых, потому, что у части новорожденных в первые недели жизни может происходить восстановление уродинамики и исчезновение гидронефроза. Широко используется эндоскопический метод лечения пузырномочеточникового рефлюкса. Большие успехи достигнуты в области трансплантации почек больным с врожденными и наследственными нефро- и уропатиями. Пересаженный орган привносит в организм те белки и ферменты, продукция которых была нарушена в связи с генным дефектом.

Среди паллиативных методов можно назвать средства, которые индуцируют продукцию ферментов, недостаточных в связи с мутацией генов. Для этой цели при дефиците глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы могут применяться глюкокортикоиды. Индукция ферментов может быть обусловлена витаминами. В частности, при эссенциальной эпителиопатии с синдромом мегалобластной анемии (синдром Иммерслунд) при длительном применении витамина B12 исчезает не только анемия, но постепенно прекращается и протеинурия, зависящая от дефицита ферментных систем, определяющих реабсорбцию белка в канальцах. Применение пиридоксина сопровождается улучшением метаболизма при нефропатиях с кристаллуриями (оксалатной, уратной), цистинурией. При сочетании пиридоксина с АТФ и кокарбоксилазой повышается содержание альфа-глицерофосфатдегидрогеназы лимфоцитов крови при наследственном нефрите (CA), что сказывалось на состоянии больных.

Паллиативные методы терапии включают и использование антиметаболитов. Ярким примером может служить аллопуринол, так как он улучшает метаболизм при уратной нефропатии. Заместительная терапия проводится при витамин-D-резистентном рахите.

При лечении больных с врожденными и наследственными нефропатиями необходимо учитывать достижения фармакогенетики, которая пропагандирует индивидуальный подход к назначению лекарственных средств. Это нередко очень сложная задача, особенно если какое-то лекарственное вещество применяется впервые. Известно, что у людей с дефицитом глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы назначение салицилатов в сочетании с сульфаниламидами может вызвать бурную гемолитическую реакцию с ОПН. Естественно, что в дальнейшей жизни такое сочетание лекарств больному противопоказано.

При клиническом использовании гипотензивных, диуретических, кардиотропных и других лекарственных средств обычно дозу препарата подбирают постепенно, т.е. учитывают принцип фармакогенетики — индивидуализации в зависимости от чувствительности пациента к применяемому средству. Необходимо также подчеркнуть, что и хронобиологические особенности организма также генетически детерминированы, поэтому их нужно учитывать при лечении больных, особенно при использовании высокоактивных препаратов.

Медико-генетическое консультирование. В связи с тем что многие наследственные и врожденные заболевания или инкурабельны, или дают тяжелейшую инвалидизацию с раннего возраста, важна профилактика рождения таких детей. Одним из методов, предупреждающих рождение неизлечимо больного ребенка, является антенатальная диагностика. Однако еще более щадящим оказывается проведение медико-генетического консультирования (табл. 13.5). Правда, всегда нужно помнить, что окончательное решение вопроса — иметь или не иметь ребенка — принадлежит семье. Врач должен только правильно оценить риск развития патологии у ожидаемого члена семьи. Кроме того, нужно помнить, что по мере развития медицины ряд инкурабельных болезней врожденного или наследственного характера перестают таковыми быть.

Роль генетики в развитии современной нефрологии трудно переоценить. Прежде всего — это возможность расшифровать сущность нефропатий, которые считались идиопатически-ми. Второе — возможность прогнозировать развитие в семье аналогичной патологии. Третье — появление фактов, говорящих о том, что представление о наследственной патологии почек как абсолютно неизлечимых болезнях несколько преувеличено. И, четвертое, необходимость четкого понимания, что большинство нефропатий, связанных с внешнесредовыми влияниями, относятся к мультифакториальной патологии.