Поликистоз почек

25.01.2018
Поликистоз почек, известный также под названием аутосомно-доминантная поликистозная болезнь взрослых (АДПБВ), представляет собой наследственное заболевание, относящееся к группе кистозных болезней почек. Поликистоз взрослых — самая частая форма из этой группы почечных болезней. Частота его в популяции составляет приблизительно 1:1000 населения, что соответствует выявлению около 6000 новых случаев болезни в год в таких странах, как Россия и США. У подавляющего большинства больных поликистозом почек развивается почечная недостаточность. Среди больных уремией, леченных хроническим гемодиализом, больные поликистозом почек составляют в среднем 8—10 %.

Кисты в почках являются определяющим фактором для всей группы кистозных болезней. Кисты представляют собой наполненные жидкостью структуры различной величины, выстланные одним слоем измененного канальцевого эпителия. Кисты обнаруживают повсеместно: в корковом и мозговом слое почек, в области лоханок почек и окололоханочной области, реже на полюсах почки. Размер кист и количество жидкости в них широко варьируют: малые кисты (менее 2 мм в диаметре) содержат, как правило, не более 3 мл жидкости, в то время как в больших кистах количество жидкости может исчисляться литрами. Кисты в почках могут иметь как одинаковый размер (при поликистозе у детей), так и существенно различаться по форме и размеру (при поликистозе у взрослых). По мере прогрессирования болезни число кист возрастает, увеличиваются их размер и соответственно размер почек, поверхность которых становится неровной, похожей на «виноградную кисть». Почки при поликистозе могут достигать в длину 40 см и весить более 8 кг.

При гистологическом исследовании ткани почек кисты выявляют по ходу проксимальных и дистальных канальцев, петли Генле, собирательных трубочек, в области капсулы клубочка (боуменовой капсулы). При этом кистозные изменения сосуществуют с участками неизмененной почечной паренхимы. В «проксимальных» кистах концентрация натрия, калия, хлоридов, ионов водорода, креатинина и мочевины не отличается от плазменной, в содержимом «дистальных» кист она значимо ниже.

Жидкость в кистах, как правило, сообщается с канальцевым содержимым, ряд кист может иметь сообщение с кровеносными сосудами почек и редко — с содержимым почечной лоханки.

Поликистоз почек взрослых — генетически детерминированное заболевание, которое наследуется по аутосомно-доминантному типу. Это означает, что вероятность развития заболевания у детей, родители которых страдают поликистозом почек, составляет 50 %. Нет различий в наследовании болезни в зависимости от того, является ли носителем патологического гена отец или мать, равным образом нет половых различий и при наследовании самого заболевания.

В настоящее время различают несколько генетических вариантов АДПБВ. Первый (тип 1) — наиболее часто встречающийся вариант — выявляют примерно у 85 % всех больных. Он связан с дефектом гена в коротком плече 16-й хромосомы. Второй вариант (тип 2) с частотой выявления 10—15 % определен дефектом гена в 4-й хромосоме. Предполагается существование и поликистоза типа 3, хотя убедительных данных о локализации патологического гена пока не получено. Локализация генных нарушений влияет на естественное течение поликистоза взрослых: при типе 1 наблюдается самый быстрый темп развития почечной недостаточности, в то время как при типах 2 и 3 течение поликистоза благоприятно и развитие терминальной почечной недостаточности выявляют в возрасте больных старше 70 лет.