Особенности течения наследственных и врожденных нефропатий у детей

26.01.2018
Представление о том, что все наследственные и врожденные заболевания должны проявиться в раннем детском возрасте, не соответствует действительности. Особенно это относится к врожденной патологии органов мочевой системы, так как она нередко развивается скрыто, прогрессирует без выраженных экстраренальных проявлений и нередко обращает на себя внимание лишь при развитии симптомов почечной недостаточности. При этом у ребенка может длительно отсутствовать мочевой синдром.

Своевременное определение врожденных аномалий строения почек и органов мочевыведения возможно еще в антенатальный период при своевременно проводимых УЗИ, однако отсутствие выявления аномалий строения OMC не исключает необходимости проведения нефрологического исследования ребенка, если уже в периоде новорожденности обращают на себя внимание стигмы дизэмбриогенеза. Особенно это необходимо, если в семье ребенка имеются родственники с заболеваниями почек.

Среди врожденных пороков развития OMC уже в периоде новорожденное™ выявляют, кроме агенезии, обструктивные уропатии с наслоением микробно-воспалительного процесса в почках и признаками сепсиса. При нарушениях уродинамики в более позднем периоде развития ребенка наслоение бактериального или абактериального тубулоинтерстициального процесса привлекает к себе внимание более, чем основа — врожденный анатомический дефект, причем особенно ярко подобный феномен проявляется в том случае, если анатомический порок развития впервые обнаруживается у взрослого человека.

На первом году жизни наиболее часто проявляют себя различные тубулопатии (цистинурия, первичная оксалурия, болезнь де Тони — Дебре — Фанкони). В конце первого, чаще на 2-м году жизни проявляется фосфат-диабет (витамин-О-резистентный рахит).

Нефропатия, связанная с гипопластической дисплазией, выявляется как нефритоподобное заболевание чаще в дошкольном или раннем школьном возрасте изолированным мочевым синдромом, снижением тубулярных функций. Другие формы почечных дисплазий могут обнаруживаться в различном возрасте. Кистозная дисплазия нередко манифестирует нефротическим синдромом.

Наследственный нефрит проявляется гематурией еще на первом году жизни. Изменения относительной плотности мочи могут встречаться в раннем возрасте у ребенка с нефронофтизом Фанкони.

Полигенно наследуемая патология (оксалатная, уратная нефропатия) может проявить себя в различном возрасте и даже у взрослых, но признаки диатеза в виде кристаллурии и нарушения функционального состояния цитомембран могут обнаруживаться в раннем детском возрасте.

Своеобразными маркерами врожденной и наследственной патологии являются случайность выявления, торпидность течения, раннее развитие почечной недостаточности.

Прогрессирование нефропатий, связанных с генетическими и тератогенными факторами в детском возрасте, может иметь несколько вариантов: наслоение иммунного процесса — чаще при гипопластической дисплазии, возможно при кистозной дисплазии, при аутосомно-доминантной поликистозной болезни почек (АДПБП); наслоение микробно-воспалительного процесса — чаще при врожденных аномалиях строения почек и органов мочевыведения, при гипопластической дисплазии, при нейрогенной дисфункции мочевого пузыря, редко — при наследственном нефрите, нефронофтизе Фанкони, АДПБП.

Прогрессирующая дистрофия почечной паренхимы наблюдается при нефронофтизе Фанкони, олигомеганефронии, гипопластической дисплазии. Развитие ХПН в детском возрасте свойственно прежде всего наследственным и врожденным заболеваниям. Это было показано в монографии «Хроническая почечная недостаточность у детей» в совместной работе отечественных и немецких коллег]. В настоящее время данный факт подчеркивается в отчетах европейской и американской ассоциаций по диализу и трансплантации.