Цистиновый диатез (цистиноз, цистинурия)

25.01.2018
Цистиноз. Терминология и патогенез. Цистиноз (синдром Абдергальдена — Линьяка — Кауфмана) — редкая моногенно-наследуемая патология, обусловленная первичным нарушением обмена цистина с отложением кристаллов цистина в лизосомах различных органов...

Дизметаболическая нефропатия с оксалатно-кальциевой кристаллурией (оксалатная нефропатия)

25.01.2018
Терминология, патогенез. Дизметаболическая нефропатия с оксалатно-кальциевой кристаллурией (ОКК), или оксалатная нефропатия, — мультифакториальная патология, связанная с нарушением обмена оксалатов при семейной нестабильности почечных цитомембран...

Первичная гипероксалурия (оксалоз)

25.01.2018
Терминология, патогенез. Первичная гипероксалурия — моногенно-наследуемая патология обмена глиоксиловой кислоты, характеризующаяся оксалатно-кальциевым нефролитиазом и развитием ХПН. Метаболический блок в обмене глиоксиловой кислоты проявляется...

Щавелевокислый (оксалатный) диатез

25.01.2018
Щавелевая кислота в организме образуется как конечный продукт окисления или окислительного переаминирования глицина, серина, этаноламина, аланина. Небольшие количества оксалата образуются из пролина. Источником оксалатов мочи являются аскорбиновая кислота...

Нефропатия при гипопластической дисплазии почек

25.01.2018
Терминология и классификация. Нефропатия, связанная с гипопластической дисплазией почки, — врожденная патология, проявляющаяся недостаточной зрелостью и аномалией развития нефронов, выявляемая, как правило, «случайно», протекающая с...

Сегментарная гипоплазия (почка Аска - Упмарка)

25.01.2018
Терминология. Под сегментарной гипоплазией понимается врожденная паренхиматозная аномалия, которая связана с остановкой нефрогенеза в одной или нескольких дольках развивающегося органа на этапе, следующем за образованием юкстамедуллярных нефронов

Олигонефрония, олигомеганефрония

25.01.2018
Терминология. Под олигомеганефронией понимается паренхиматозная аномалия строения почек, при которой отмечается уменьшение количества и в некоторых случаях увеличение в объеме гломерул. Заболевание проявляется протеинурией и нередко гипертензией...

Семейный нефротический синдром

25.01.2018
Терминология и эпидемиология. Термин «семейный нефротический синдром» используется тогда, когда HC возникает не менее чем у 2 членов одной семьи, чаще у сибсов. Однако в наших наблюдениях были случаи однотипного течения HC у матери и ее сына, у матери и...

Врожденный нефротический синдром финского типа

25.01.2018
Терминология. Под врожденным нефротическим синдромом понимается НС, развившийся у ребенка до 3-месячного возраста. Врожденный HC может быть первичным, генетически детерминированным и вторичным при врожденной цитомегалии, токсоплазмозе, сифилисе...

Медуллярная кистозная болезнь. Нефронофтиз Фанкони. Синдром Сениора

25.01.2018
История и терминология. Впервые в 1945 г. была описана «врожденная медуллярная кистозная болезнь почек с тяжелой рефрактерной анемией». Однако лишь после описания С. Fanconi и соавт. в 1951 г. идентичного заболевания, названного им «семейный нефронофтиз»...

Наследственный нефрит (синдром Альпорта)

25.01.2018
История. Первое описание семьи, в которой наблюдались случаи гематурии в нескольких поколениях, принадлежит L. Cuthrie. A. Hurst, продолжая наблюдение за этой семьей, проследил развитие у некоторых ее членов уремии. В 1927 г. A. Alport отметил...