Синдром Леша — Найена — моногенно-наследуемое заболевание, связанное с полным отсутствием гипоксантингуанинфосфорибозил-трансферазы (ГГФТ), характеризующееся тяжелой гиперурикемией, спастическим церебральным параличом, хореоатетозом...

Пуриновый обмен. Нарушение метаболизма пуринов происходит при дефектах репарации ДНК, дефектах ферментов: гипоксантин-гуанинфосфорибозилтрансферазы (ГГФТ), аденозин-деаминазы, аденинфосфорибозилтрансферазы.

Цистиноз. Терминология и патогенез. Цистиноз (синдром Абдергальдена — Линьяка — Кауфмана) — редкая моногенно-наследуемая патология, обусловленная первичным нарушением обмена цистина с отложением кристаллов цистина в лизосомах различных органов...

Терминология, патогенез. Дизметаболическая нефропатия с оксалатно-кальциевой кристаллурией (ОКК), или оксалатная нефропатия, — мультифакториальная патология, связанная с нарушением обмена оксалатов при семейной нестабильности почечных цитомембран...

Терминология, патогенез. Первичная гипероксалурия — моногенно-наследуемая патология обмена глиоксиловой кислоты, характеризующаяся оксалатно-кальциевым нефролитиазом и развитием ХПН. Метаболический блок в обмене глиоксиловой кислоты проявляется...

Щавелевая кислота в организме образуется как конечный продукт окисления или окислительного переаминирования глицина, серина, этаноламина, аланина. Небольшие количества оксалата образуются из пролина. Источником оксалатов мочи являются аскорбиновая кислота...