Наследственная предрасположенность к болезням

10.08.2016
В одних случаях (острая лучевая болезнь) развитие болезни обусловлено факторами окружающей среды, в других — только генетическими факторами (болезнь Дауна). Тем не менее существуют болезни, развитие которых детерминировано как генетическими, так и экзогенными факторами. В таких случаях говорят о наследственной предрасположенности. Ее основой являются: а) гетерозиготное носительство рецессивного патологического гена; б) полигенный тип наследования; в) аллельный полиморфизм генов.

Один и тот же внешний фактор у разных людей в зависимости от наследственной предрасположенности может стать причиной различных болезней. Например, психическая перегрузка и отрицательные эмоции у одних пациентов обусловливают развитие артериальной гипертензии, у других — возникновение пептической язвы, нервных и психических заболеваний, у некоторых — сахарный диабет или тиреотоксикоз.

Для клинической практики важны знания факторов риска, о которых нужно проинформировать больного с целью их избежания. Так, нагрузка на определенную цепь обмена веществ у гетерозиготного носителя ферментопатии может выявить функциональную недостаточность и привести к развитию болезни. Преобладание в рационе углеводов служит фактором риска для пациентов, предрасположенных к сахарному диабету и атеросклерозу, злоупотребление поваренной солью — для лиц, предрасположенных к артериальной гипертензии, фактором риска развития иммунодефицита является инфекция. Влияние ионизирующего излучения, онкогенных вирусов и химических мутагенов служит фактором риска при предрасположенности к онкологическим заболеваниям (в их основе лежит или генетически детерминированная недостаточность иммунного надзора над мутациями, или отсутствие ферментов репарации ДНК). Учитывая факторы риска и изменяя условия жизни, можно изменить течение большинства многофакториальных болезней.