Принципы лечения и профилактики генетически детерминированных болезней

10.08.2016
Лечение. Этиологическая терапия и профилактика генетически детерминированных болезней состоят в предотвращении поступления в организм или обезвреживании мутагенных факторов.

Патогенетическая терапия предусматривает исправление гена, поврежденного мутацией, или замену дефектного гена нормальным, т. е. генетическая терапия — это направленная манипуляция генетическим материалом (генная инженерия). Биотехнология генетического принципа лечения постоянно совершенствуется. Любой ген может быть выделен из организма и клонирован. Новый генетический материал можно внести в геном в составе вирусных частичек (предварительно лишенных способности к репликации) или в комплексе с липосомами. Возможно выделение и культивирование клеток пациента, введение в них инородных генов и реинфузия этих клеток тому же пациенту.

Заместительная терапия. Введение антигемофильного глобулина (фактора YIII) больным гемофилией А увеличивает продолжительность жизни, дает возможность некоторым из них вести обычный образ жизни, иметь детей. Такое же применение получили гаммаглобулин, гормоны (инсулин, тироксин), ферменты, метаболиты и т. п. С помощью метода генной инженерии создают химерные формы микроорганизмов, способных синтезировать полезные для человека белки (интерферон, гормоны, ферменты и др.). Однако экзогенное введение белка может сопровождаться иммунной реакцией отторжения (разрабатывается метод липосомной защиты экзогенного продукта в составе полупроницаемых капсул).

Биохимическая коррекция, или снижение выраженности нарушений обмена веществ, имеет немало возможностей. Диетические рекомендации состоят в исключении из рациона веществ, обмен которых нарушен. Так, при фенилкетонурии перевод ребенка на диету, почти лишенную фенилаланина, предотвращает развитие слабоумия. Кроме того, возможна инактивация токсических продуктов, образующихся в процессе нарушения обмена веществ. Введение фермента или нормального метаболита уже было названо в качестве метода заместительной терапии.

Симптоматичная терапия. При наличии психических расстройств в случае наследственной болезни рекомендовано применение психотропных средств. Так, седативная терапия улучшает качество жизни больных с эмоциональными нарушениями, симптомами возбуждения и агрессии. Назначение половых гормонов у девочек с синдромом Тернера и мальчиков с синдромом Клайнфелтера способствует развитию вторичных половых признаков, появлению менструаций у девочек, в некоторых случаях повышает потенцию у юношей и положительно влияет на психику. Для стимуляции механизмов антимугационного иммунитета используют иммуномодуляторы и антиоксиданты. Хирургическое лечение по поводу аномалий развития (заячья губа, волчья пасть) очень эффективно.

Удалению подлежит ободочная кишка с наследственным полипозом вследствие риска малигнизации.

Профилактике следует отдавать преимущество, поскольку лечение наследственных болезней имеет некоторые ограничения.

Важную роль играет экология. Ионизирующее излучение наносит особый ущерб. Любые новые вещества (лекарственные и косметические средства, пестициды, консерванты), используемые людьми, необходимо проверять на мутагенность.

В случае мультифакториальных полигенных заболеваний профилактика заключается в исключении влияния факторов риска.

Предупреждение лиц с отягощенной наследственностью о возможности рождения у них больных детей и определение степени этого риска является основанием для рационального решения вопроса о деторождаемости. В развитии некоторых наследственных болезней есть критические возрастные периоды, когда их вероятность наиболее высока. Поэтому вопрос о степени риска деторождаемости следует рассматривать после того, как человек достиг этого возраста.

В профилактике наследственных болезней важное значение имеют некоторые социальные факторы (ограничение браков между близкими родственниками, борьба с предрассудками, приводящими к изоляции по расовым и религиозным признакам). He лишен смысла совет врача-генетика рожать детей в молодом возрасте.