Липидоз

10.08.2016
Липидоз — общее название наследственных или приобретенных болезней, которые относятся к болезням накопления, характеризуются нарушением жирового обмена и обусловлены дефектами специфических лизосомных гидролаз.

Болезнь Вольмана (болезнь накопления эфиров холестерина) — редкое аутосомно-рецессивное наследственное заболевание, которое в первые недели сопровождается рвотой, диареей со стеатореей, гепатоспленомегалией и двусторонним кальцинозом надпочечников. Дети большей частью умирают в возрасте 6 мес. Генетический дефект — отсутствие кислой липазы лизосом — приводит к накоплению эфиров холестерина и триглицеридов в лизосомах печени, селезенки, надпочечников, гемопоэтической ткани и тонкой кишке.

Болезнь Шюллера—Христиана проявляется отложением холестерина и его эфиров в клетках грануляционной ткани, которая разрастается в костях и большинстве внутренних органов. Характерны деструктивные изменения в костях.

При некоторых патологических состояниях, наследуемых по аутосомно-рецессивному типу, наблюдается чрезмерное отложение в тканях фосфолипидов. Так, при болезни Гоше отсутствует фермент глюкоцереброзидаза, вследствие чего цереброзиды (группа гликосфинголипидов) откладываются в макрофагах селезенки, печени, лимфатических узлов и костного мозга. Ведущими симптомами болезни являются сплено- и гепатомегалия, а также изменения в костях (остеопороз).

При болезни Ниманна—Пика фосфатид сфингомиелин откладывается в мононуклеарных фагоцитах внутренних органов и ЦНС. Генетический дефект — дефицит сфингомиелиназы. Характеризуется значительным увеличением печени и селезенки, задержкой психического развития ребенка, развитием слепоты и глухоты. Дети большей частью умирают в возрасте до 2 лет. Наследуется по аутосомно-рецессивному типу.

Амавротическая идиотия — общее название наследственных заболеваний из группы болезней накопления, которые возникают вследствие отложения ганглиозидов в клетках ЦНС. Характерно снижение интеллекта, ухудшение зрения в результате атрофии зрительных нервов. Наследуется по аутосомно-рецессивному типу.