Недостаточность биотина

10.08.2016
Недостаточность биотина (витамин Н), равно как и дефицит пантотеновой кислота, у людей наблюдается очень редко, но может возникать при парентеральном питании, мальабсорбции или при чрезмерном употреблении сырых куриных яиц.

В основе патогенеза гиповитаминоза H лежит угнетение активности трех ферментов, для которых карбоксибиотин является коферментом. Снижение активности пируваткарбоксилазы вызывает блокировку цикла Кребса и глюконеогенеза, а угнетение ацетил-КоА-карбоксилазы и пропионил-КоА-карбоксилазы — нарушение биосинтеза нормальных жирных кислот и ослабление разрушения нефизиологических жирных кислот с непарным числом атомов углерода.

Недостаточность витамина H проявляется чешуйчатым себорейным дерматитом носогубного треугольника и волосистой части головы (отсюда название витамина: от нем. haut — кожа), алопецией, гиперестезией, конъюнктивитом, миалгией, атаксией. У детей наблюдается задержка роста.

К врожденным нарушениям обмена биотина относятся:

• десквамативная эритродермия Лeйнepа, связанная с недостаточностью панкреатической биотининазы, которая освобождает витамин от белка перед всасыванием в тощей кишке. У новорожденных болезнь проявляется поносом и характерной себореей;

• врожденный дефект пропионил-КоА-карбоксилазы, который приводит к повышению в тканях и крови концентрации пропионовой кислоты, что в первые недели жизни ребенка вызывает кетоацидоз, сопровождающийся рвотой, обезвоживанием организма, артериальной гипотензией, мышечной слабостью. Происходит образование аномальных жирных кислот с непарным числом углеродных атомов; накапливаясь в фосфолипидах головного мозга, они обусловливают тяжелые неврологические нарушения. В большинстве случаев болезнь заканчивается летально;

• врожденный дефект активности β-метилкротоноил-КоА-карбоксилазы вызывает нарушение распада лейцина в стадии карбоксилирования β-метилкротоноил-KoA, что служит причиной развития метаболического ацидоза, сопровождающегося неукротимой рвотой. В результате экскреции аномальных продуктов преобразования p-метилкротоноил-КоА моча приобретает своеобразный запах кошачьей мочи. Болезнь, вероятно, связана с уменьшением сродства апофермента к карбоксибиотину, поскольку высокие дозы биотина улучшают состояние больного.