Принципы лечения и профилактики генетически детерминированных болезней

10.08.2016
Лечение. Этиологическая терапия и профилактика генетически детерминированных болезней состоят в предотвращении поступления в организм или обезвреживании мутагенных факторов. Патогенетическая терапия предусматривает исправление гена, поврежденного мутацией...

Генетическое обследование больного

10.08.2016
Значение. Для выбора метода лечения любого больного важно знать причину и определить влияние факторов окружающей среды и генетических факторов. Некоторые болезни клинически сходны с наследственными, но их развитие обусловлено факторами окружающей среды (фенокопии)

Наследственная предрасположенность к болезням

10.08.2016
В одних случаях (острая лучевая болезнь) развитие болезни обусловлено факторами окружающей среды, в других — только генетическими факторами (болезнь Дауна). Тем не менее существуют болезни, развитие которых детерминировано как генетическими, так и экзогенными факторами.

Хромосомные болезни

10.08.2016
Хромосомная мутация повреждает большую часть генетического аппарата и поэтому служит причиной более тяжелых нарушений, чем генная мутация. Тем не менее наличия такой мутации в половой клетке еще недостаточно для развития хромосомной болезни, требуется ряд условий.

Молекулярно-генетические (наследственные) болезни

10.08.2016
Поскольку генная мутация по сравнению с хромосомной касается небольшой части генетического материала, то ее носитель чаще всего сохраняет репродуктивную функцию. Поэтому молекулярно-генетические болезни могут передаваться в поколениях и являются наследственными.

Патогенез генетически детерминированных болезней

10.08.2016
Первичным и главным звеном патогенеза генетически детерминированных болезней является мутация — стойкое скачкообразное изменение наследственного аппарата клетки, не связанное с обычной рекомбинацией генетического материала.