Конституция — это комплекс морфологических, функциональных и психических, достаточно устойчивых особенностей организма, которые определяют его реактивность и сформировались (возникли) на генетической основе под влиянием факторов окружающей среды.

Лечение. Этиологическая терапия и профилактика генетически детерминированных болезней состоят в предотвращении поступления в организм или обезвреживании мутагенных факторов. Патогенетическая терапия предусматривает исправление гена, поврежденного мутацией...

Значение. Для выбора метода лечения любого больного важно знать причину и определить влияние факторов окружающей среды и генетических факторов. Некоторые болезни клинически сходны с наследственными, но их развитие обусловлено факторами окружающей среды (фенокопии)

В одних случаях (острая лучевая болезнь) развитие болезни обусловлено факторами окружающей среды, в других — только генетическими факторами (болезнь Дауна). Тем не менее существуют болезни, развитие которых детерминировано как генетическими, так и экзогенными факторами.

Хромосомная мутация повреждает большую часть генетического аппарата и поэтому служит причиной более тяжелых нарушений, чем генная мутация. Тем не менее наличия такой мутации в половой клетке еще недостаточно для развития хромосомной болезни, требуется ряд условий.

Поскольку генная мутация по сравнению с хромосомной касается небольшой части генетического материала, то ее носитель чаще всего сохраняет репродуктивную функцию. Поэтому молекулярно-генетические болезни могут передаваться в поколениях и являются наследственными.