8-я хромосома человека

8-я хромосома человека — одна из 23 пар хромосом человека. Полная последовательность 8-й хромосомы от теломеры к теломере составляет 146 259 671 пар нуклеотидов, что составляет от 4,5 % до 5 % всего генного материала клетки. Данные по количеству генов на хромосоме в целом разнятся из-за различных подходов к подсчёту. Вероятно, она содержит от 700 до 1000 генов.

На короткое плечо 8-й хромосомы приходится около 45 млн пар нуклеотидов или около 1,5 % генома. Здесь описано 484 гена и 110 псевдогенов; около 8 % генов связаны с развитием и работой мозга, около 16 % — с раковыми опухолями. Уникальная черта короткого плеча 8-й хромосомы — участок длиной примерно 15 млн пар нуклеотидов, последовательность которого значительно отличается от последовательности шимпанзе. Возможно, повышенная частота мутаций на этом участке отчасти связана с эволюцией человеческого мозга.

На длинном плече в бэнде 8q21.2 имеется полиморфный участок с тандемным повтором варьирующей численности (VNTR). Повтор длиной 12,2 тыс. пар нуклеотидов содержит псевдоген REXO1L1. Среднее число повторов в данном VNTR составляет около 90 на одну хромосому. С частотой 1 на 770 человек встречается микроскопически визуализируемый вариант цитогенетического дифференциального окрашивания бэнда 8q21.2, который не связан с какими-либо фенотипическими проявлениями. Этот вариант выглядит как укрупнённый эухроматиновый бэнд 8q21.2 и связан с увеличением числа копий повтора до 180 и выше (см. рисунок). У людей число повторов в этом участке варьирует от 53 до 326 копий, создавая массив тандемных повторов размером от 652 тыс. до 3,97 млн пар нуклеотидов.

Гены

Ниже приведены некоторые гены, обнаруженные на 8-й хромосоме:

Плечо p

• ANK1 — адаптерный белок семейства анкиринов;
• Blk — тирозинкиназа Blk;
• CTSB (8p23.1) — катепсин B;
• GNRH1 — гонадолиберин;
• GSR — глутатионредуктаза;
• GULOP (8p21.1) — Псевдоген, ответственный за способность человека вырабатывать витамин C;
• LPL — липопротеинлипаза;
• MCPH1 (8p23.1) — Микроцефалия, первичная аутосомно-рецессивная 1;
• NEF3 (8p21.2) — нейрофиламент 3 (150кДа в среднем);
• NEFL (8p21.2) — нейрофиламент, лёгкий полипептид 68кДа;
• NRG1 — нейрегулин 1;
• StAR — стероидогенный острый регуляторный белок;
• TNFRSF10A — рецептор из надсемейства рецепторов факторов некроза опухоли;
• TNFRSF10B — рецептор из надсемейства рецепторов факторов некроза опухоли;
• TNFRSF10D — рецептор из надсемейства рецепторов факторов некроза опухоли;
• TPA — тканевой активатор плазминогена;
• VMAT1 — белок-транспортёр моноаминов везикул;
• WRN (8p12) — ген, кодирующий хеликазу WRN, мутации в этом гене вызывают синдром Вернера.

Плечо q

• AEG1 (8q22.2) — Астроцит-пролиферирующий ген (связан с гепатоцеллюлярной карциномой и нейробластомой);
• Arc/Arg3.1 (8q24.3);
• CRH — кортиколиберин;
• CYP11B1 — 11-бета-гидроксилаза;
• CYP11B2 — альдостеронсинтаза;
• FGFR1 (8p11.23) — фактор роста фибробластов рецептор 1 (фибробластсвязывающая тирозинкиназа 2, синдром Пфайфера);
• GDAP1 — Ганглиозид-индуцирущий белок дифференцировки 1;
• GPT — аланинаминотрансфераза;
• IL7 — интерлейкин 7;
• LY96 — лимфоцитарный антиген 96;
• MMP16 — матриксная металлопротеиназа;
• NDRG1 (8q24.22) — N-myc низовой регулирующий ген 1;
• SDC2 — мембранный белок, протеогликан семейства синдеканов (CD362)
• SNAI2 (8q11.21) — Гомолог гена Snail 2 (Drosophila);
• TG (8q24.22) — тироглобулин.

Болезни и расстройства

Ниже приведен список некоторых заболеваний, ассоциированных с генами хромосомы 8:

• лимфома Беркитта (MYC)
• синдром Вернера (WRN)

Цитогенетические бэнды